هناك العديد من الأمراض الغريبة والنادرة التي تصيب البشر منذ القدم، بعضها عضوي وبعضها نفسي، وهناك ما هو وراثي وثمة متلازمات.. وفي كل الأحوال فهذه أمراض قد لا تكون سمعت ببعض منها، فيها ما هو مخي!
الأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو حدوث خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، وهناك أمراضٌ وراثية شائعة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي كما يوجد أمراضٌ وراثية نادرة حيث أنَّ نسبة المصابين بها حول العالم قليلة مما يؤدي إلى صعوبة في تشخيصها نظراً لندرتها.
وبيلا طفلة تعيش في بلدية تشيلمسفورد بمقاطعة إسيكس البريطانية، وهي تعاني من صعوبات في التعلم وتأخر في النمو بنفس حجم شقيقها تيدي البالغ من العمر عامين، حتى بدأت التغيرات السريعة تظهر عليها.
وعن تفاصيل أعراض مرضها الغامض حتى الآن، قالت والدة الطفلة وتدعى فيليبا، 33 سنة: «كنت أرضعها مرة بشكل طبيعي وتبكي أثناء المرة الأخرى، وكان الجميع يطمئني بأنه أمر عادي لكنني لم أكن أقتنع بذلك، وشعرت بأنه يوجد شيء خطأ».
ونقلت فيليبا ووالد الطفلة ماثيو، 36 عاماً، بيلا إلى المستشفى، حيث قال الأطباء إنها كانت في وضع حاد من مرض حمض الجزر المعروف شعبياً باسم مرض الجزر المعدي المريئي.
وفي السنة الأولى من حياتها، كان لا بد من إطعامها من خلال أنبوب في أنفها ومنذ ذلك الحين من خلال زر في بطنها يذهب مباشرة إلى أمعائها.
وأضافت والدتها فيليبا: «قال الأطباء إنها قد لا تكون قادرة على المشي أو الكلام، لكنها تستطيع فعل الأمرين معاً، وهي الآن في مدرسة عادية بها الكثير من الأصدقاء».
وستقضي بيلا شهراً في مركز ماركوس للتوحد بأتلانتا، مع أخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي التغذية وخبراء السلوك لمساعدتها في الارتداد وتعليمها كيفية تناول الطعام.
