ولدت طفلة في مدينة الأقصر المصرية بدون جلد في بعض أنحاء جسدها، لتغطي المنطقة طبقة رقيقة شفافة تظهر ما تحتها من عظم وأوردة.
ووفقاً للدكتور “حامد سيد حامد”، المشرف على حالة الولادة، خرج الجنين من رحم الأم بدون جلد على القدم واليد والمنطقة الخلفية للرقبة.
وأشار “حامد” إلى أن الحالة النادرة للطفلة الرضيعة تندرج تحت متلازمة “الجلد الفقاعي” وهي حالة تصيب طفلاً من بين مليون آخرين، مؤكداً استقرار الحالة الصحية للطفلة داخل الحضانة خصوصاً أن نقص الجلد في حالة الطفلة لا يتجاوز 20 %.
ومتلازمة البشرة الفقاعي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية تصيب النسيج الضام و تسبب ظهور بثرات بالجلد والأغشية المخاطية بمدى 1/50,000 . و يحدث هذا نتيجة لنقص في الروابط الدقيقة بين طبقتى البشرة و الأدمة. بما يؤدى إلى الاحتكاك بينهما ؛ و هشاشة الجلد.تتراوح حدة المرض من طفيف قاتل.
حازَ المرضُ اهتمام المجتمع البريطاني عندما بثت القناة الرابعة البريطانية فيلماً وثائقياً بعنوان الرجلُ الذي سَقَطَ جلده يؤرخ لحياة الإنجليزى جونى كيندى الذي مات مصاباً بانحلال البشرة الفقاعي. كما كان هناك فيلمٌ مماثلٌ له في الولايات المتحدة بعنوان لحمي ودمي و يُطلَق على الأطفالِ المصابين بهذا المرض الأطفال الفراشات.
وفى محاولة لعلاج هذه الحالة النادرة فقد ركزت الأبحاثُ الحديثةُ على تغيير مزيج بروتينات الكيراتين التي يفرزها نسيج الجلد. و توجدُ 54 مورثة مِنْهُنَّ 28 مُوَرِّثاتِ للنوع الأول من الخيوط المتوسطة ؛ و 26 أُخَرُ يعملن على النوع الأول من ثنائيات البروتين. كثيراتٌ من هذه المورثات مُتشابهات وظيفياً وبنيوياً؛ ولكن كلاً منهن تختصُّ بنوعٍ معينٍ من الخلايا أو بالظروف التي تتشكل فيها الخلية في حالتها الطبيعية.فإذا تم التحكم بمورثات الكيراتين المتحورة المعطوبة وتبديلها إلى أخرى صالحة فقد يتم حينها تقليل أعراض المرض.
